Ärftlig sjukdom mutation


Många sjukdomar och störningar förekommer som ett resultat av förändringar eller mutationer i en viss gen , och några av dessa mutationer kan överföras till kommande generationer. Ibland är detta arv enkelt, medan andra gånger ytterligare genetiska förändringar eller miljöfaktorer också måste vara närvarande för att en viss sjukdom ska utvecklas. Gregor Mendel studerade pleiotrofi , uttryck av flera drag av en enda gen, vilket kan orsaka vissa genetiska sjukdomar.

Autosomal recessiv arv

Vissa sjukdomar eller egenskaper kräver två muterade kopior av en specifik gen för att utvecklas - en från varje förälder. Med andra ord måste båda föräldrarna ha den specifika genen och ge den vidare för att deras barn eventuellt ska kunna påverkas. Om barnet bara får en kopia av en recessiv muterad gen kallas de  bärare; de kommer inte att utveckla sjukdomen men kan överföra den till sina barn. När båda föräldrarna är opåverkade bärare (vilket betyder att var och en bara har en kopia av en viss recessiv felgen), är det 25% chans att deras barn kommer att ärva den felaktiga genkopian från båda föräldrarna och påverkas av eller predisponerad för att utveckla tillstånd eller sjukdom,

&#;rftliga sjukdomar: vad &#;r de, typer, egenskaper och exempel

Innehåll

Med tiden har vetenskap som medicin utvecklats successivt, n&#;got som har gjort att livsl&#;ngden, dess kvalitet och v&#;lbefinnande har &#;kat kraftigt.

Tack vare detta kan m&#;nga av de sjukdomar som en g&#;ng var d&#;dliga idag behandlas framg&#;ngsrikt, och i vissa fall har sj&#;lva sjukdomen till och med utrotats. Det finns dock fortfarande olika typer av sjukdomar som forts&#;tter att utg&#;ra en stor utmaning f&#;r medicin, s&#;som AIDS, cancer eller diabetes.

Ut&#;ver dessa finns det en stor grupp av sjukdomar som har att g&#;ra med gener som &#;verf&#;rs av v&#;ra f&#;rf&#;der och f&#;r vilka det oftast inte finns n&#;got botemedel (&#;ven om det ibland kan finnas behandlingar f&#;r att minska eller bromsa symtomen eller korrigera, minska eller eliminera den p&#;verkan de orsakar i &#;mnet och deras dagliga liv). Vi pratar om upps&#;ttningen &#;rftliga sjukdomar, ett koncept som vi kommer att reflektera &#;ver i denna artikel.


  • Relaterad artikel: "Skillnader mellan DNA och RNA"

&#;rftliga sjukdomar: vad &#;r de?

&#;rftliga sjukdomar kallas upps&#;ttningen av sjukdomar

  • ärftlig sjukdom mutation

    • Mutation

    Mutationer är förändringar i cellers genetiska ämne (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer äger flera olika orsaker, mot exempel slumpmässiga kopieringsfel beneath celldelningen, strålning eller effekt av vissa kemiska ämnen och virus. Mutationer ingår också vilket ett naturligt och nödvändigt led inom vissa processer i celler. För flercelliga organismer är kapabel det existera intressant för att skilja mellan mutationer inom de celler som ger upphov mot nya individer (könsceller=gameter) samt därmed sprids till efterkommande generationer, samt mutationer inom andra celler (somatiska celler) som bara berör den aktuella individen. De förmå senare ge upphov mot cancer. Somatiska mutationer existerar dock ej bara från ondo. Hos immunförsvaret genomgår B-celler somatisk mutation beneath en process som kallas för affinitetsmognad. Detta skapar en immunologisk anpassning samt ökar dessa cellers förmåga att binda patogener.

    Den sortens mutation som berör könsceller existerar en från förutsättningarna till evolution. Den stora majoriteten av mutationer är negativa eller besitter ingen större effekt vid överlevnad alternativt andra framgångsfaktorer, och endast ett litet antal existerar fördelaktiga på grund av avkomman. Genom det naturliga